Des chercheurs français découvrent un mécanisme génétique à l’origine de la maladie de Charcot
« Nous cernons à quel endroit exact nous devons agir dans le génome pour enrayer une forme héréditaire de la maladie de Charcot », explique Franck Martin, chercheur au Centre national de recherche scientifique (CNRS) et co-auteur d’une étude en la matière publiée dans la revue Science.
Il a mené une recherche conjointement avec des scientifiques du CNRS et de l’université Harvard, dont les résultats sont jugés prometteurs pour corriger le dysfonctionnement à l’origine de cette pathologie.
Connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie entraîne une paralysie progressive qui gagne l’ensemble du corps, le patient étant condamné à mourir en quelques années. A ce jour, il n’y a aucun traitement efficace contre la SLA malgré des décennies de recherche, alors que certains médicaments existants ne font pas généralement l’unanimité.
La sclérose latérale amyotrophique est une maladie neurodégénérative qui touche 2 à 3 personnes sur 100.000 chaque année. Elle survient le plus souvent progressivement chez les personnes âgés de 50 à 70 ans en détruisant les neurones qui contrôlent les muscles.
Cette maladie partage des mécanismes communs avec la démence fronto-temporale et dans près de la moitié des formes familiales, les deux pathologies sont liées à une anomalie du gène C9ORF72.
